香港大學指，醫學院兒童及青少年科學系的研究團隊發現了CC2D1A是構成異位綜合症的全新遺傳成因，研究結果更是科學界首次發現CC2D1A會構成異位綜合症，而有關結果亦已於科學期刊《循環：基因組學與精準醫學》上發表。
香港大學表示，研究是由醫學院兒童及青少年科學系臨床教授張耀輝及臨床副教授鍾侃言共同領導;助理講師麥駿宇和理工大學醫療科技及資訊學系助理教授馬進恒為共同第一作者，並有包括博士後研究員楊傑燊、理工大學醫療科技及資訊學系博士生Kazi Md Mahmudul Hasan及陳相可等人參與。
圖為香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言。
香港大學指，研究團隊利用全外顯子測序技術為26位本地異位綜合症患者進行基因檢測，嘗試找出構成異位綜合症的遺傳成因。由於研究團隊在病人的基因中找不到已知會導致異位綜合症的基因變異，於是他們開始嘗試找出過往從未被發現與異位綜合症相關的新遺傳成因。當研究團隊透過對比病人和對照組的基因變異，發現病人身上有更多具破壞性的CC2D1A變異。
香港大學解釋CC2D1A已知的功用包括調節生物信號傳遞、免疫反應，以及神經發育。醫學文獻曾記載CC2D1A可導致人類智力障礙，但未有記載它會導致異位綜合症。研究團隊其後與馬進恒合作，利用斑馬魚進一步研究CC2D1A的功用。香港大學透露利用斑馬魚來進行有關研究，是因為斑馬魚和人類的心臟形成過程相似。
香港大學交代研究團隊利用基因編輯技術刪除斑馬魚的CC2D1A，令它的蛋白質失去正常功能，而研究發現帶有CC2D1A異變的斑馬魚，其心臟和消化系統會出現類似異位綜合症的左右軸排列異常;斑馬魚細胞的纖毛會變得更短，數目亦顯著減少。研究團隊其後向被刪除了CC2D1A的胚胎注射沒有異變的CC2D1A後，發現斑馬魚的器官排列和纖毛均回復正常。因此研究結果顯示，CC2D1A的變異令纖毛出現缺陷，從而影響正常的左右軸排列而導致異位綜合症的出現。
張耀輝表示，在香港治療異位綜合症仍然是個挑戰，故此研究團隊有需要在香港進行更多相關研究。至於今次研究的成果，讓研究團隊進一步加深對異位綜合症成因的認識。
鍾侃言則指研究結果令人意外，因為研究團隊在本地異位綜合症病人身上找不到在患有同一病症的西方人身上所發現的基因異變。他亦深信研究團隊應進行更多的本地研究，從而發現在中國人或亞洲人中，導致異位綜合症的獨有基因異變。這是醫學界首次發現CC2D1A可構成異位綜合症，而研究有助為病人帶來更精準的基因診斷。
香港大學表示，是次研究對於理解構成異位綜合症的遺傳成因具有重要意義，而研究發現也有助為有家族病史的病人進行有關CC2D1A的胚胎植入前基因診斷。
