香港罕見疾病聯盟指，全球首種適用於兒童及成人脊髓肌肉萎縮症(SMA)的藥物在香港已註冊超過兩年半，但醫管局仍未向數十名成人脊髓肌肉萎縮症患者提供治療，因此聯盟與香港肌健協會、腦神經科專科醫生和健康經濟學學者一同倡議政府試行「罕藥試用期」計劃，按照各方協商所訂定的臨床準則、試用期限和療效指標，讓患者在試用期間無需支付藥費，而試用期限結束後有療效的患者可由現行安全網機制資助繼續用藥;至於未達療效指標的患者將停止用藥。

　圖為香港罕見疾病聯盟主席曾建平。

　香港罕見疾病聯盟主席曾建平表示，以脊髓肌肉萎縮症為例，國際間有越來越多的研究證明適用藥nusinersen對成人的效用，但政府仍未肯為成年患者提供相關藥物。因此罕盟建議政府牽頭，由官、商、民共商用藥方案，以協作推行「罕藥試用期」計劃，加快罕藥在香港的可及性，具體落實今年施政報告中針對罕病的新措施。曾建平表示，罕盟月前已向藥廠提出成年患者試藥的構思，得到對方正面回應，因此他促請政府儘快和藥廠磋商及落實具體方案的細節。

　圖片說明：圖為研究罕藥政策的香港大學李嘉誠醫學院藥理及藥劑學系助理教授李雪。

　香港大學李嘉誠醫學院藥理及藥劑學系助理教授李雪有研究罕藥政策，她指「罕藥試用期」在外國有先例，而「罕藥試用期」不只可以讓患者及早獲得治療，長遠也有利政府及科研機構掌握臨床和成本效益的數據，增加政府在藥物議價方面的優勢，更有效地規劃及運用醫療資源。

　圖為腦神經科專科醫生區頴芝。

　腦神經科專科醫生區頴芝表示，最近12個月有兩份針對適用藥nusinersen對成人脊髓肌肉萎縮症患者活動能力改善的臨床研究在國際性醫學期刊發表，區頴芝指這些研究都是無藥廠資助的獨立醫學研究，而數據反映藥物能改善高達近7成的第二型及第三型SMA患者之活動能力。

　香港肌健協會社工蘇美英指，『罕藥試用期』可以填補政府對適用藥科研及臨床數據的需求。政府應儘快採納建議，與藥廠、醫生及病人組織商討，盡快推行『罕藥試用期』。

　圖為脊髓肌肉萎縮症（SMA）患者黃靜茹，她在一歲時確診患上SMA；直至2008年病情轉差，出現脊柱側彎，在動手術後就開始使用輪椅代步。黃靜茹希望可儘快用藥，改善睡覺時的呼吸，令她有足夠體力上班，除可自力更新外，還可幫補父母供弟妹完成大學。

　客戶服務員黃靜茹和電腦程式開發員顏招銘是兒童期發病的成年脊髓肌肉萎縮症患者，黃靜茹表示『罕藥試用期』不只給她用藥的機會，拯救她的活動能力，更是拯救她的家。黃靜茹指若自己的情況再差，不但不能工作幫補家計，供弟妹讀書，她的家人也要停工照顧自己，以及負擔自己的醫療開支;顏招銘透露他的手部活動能力過去一年進一步退化，日常動作如提筆寫字都開始感到力不從心。因此他需要儘快用藥，維持活動能力，繼續工作養家。

　香港罕見疾病聯盟透露，脊髓肌肉萎縮症(SMA)的特徵是脊髓及下腦幹的運動神經元喪失，導致嚴重及漸進性的肌肉萎縮及無力。患者最終可能會癱瘓和無法維持基本生活所需功能，如呼吸與吞嚥。罕盟指一般成年患者都屬幼年時已經確診的二型或三型SMA，他們的預期壽命與健康人士無異。