據中新網報道，目前，世界上有超過7000種不同的罕見疾病，且數量在不斷增加。如何協同推進罕見病精準診斷治療、新藥研發、用藥保障等問題一直是社會關注的焦點。在24日至25日於北京舉行的2020年中國罕見病大會上，多方就罕見病防治這一國際難題進行了探討。

　罕見病是一類發病率和患病率極低的疾病，世界上有超過7000種不同的罕見疾病，且數量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入名單。由於中國人口基數大，罕見病在中國有較大群體，估計發病人數超過2000萬。

　中國工程院院士、哈爾濱醫科大學校長張學指出，罕見病多半都是遺傳病，所以研究致病基因對認識它的發病機制、實現罕見病的精準診療很重要，更重要的是罕見病研究也是認識常見病的突破口，通過極端表現類型的罕見病認識常見病，這是全世界生物醫學領域都公認的一個模式。

　罕見病不僅是醫學問題，也是社會問題。身患漸凍症的「人民英雄」國家榮譽稱號獲得者、武漢金銀潭醫院院長張定宇呼籲，全社會應更多地關注罕見病患者，從社會、心理等更多的維度去分析和理解罕見病患者，幫助他們對疾病有正確的認識、預估和期盼。

　近年來，在「健康中國」戰略的指導下，各項推動罕見病防治工作發展的政策密集出台。北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟理事長趙玉沛院士表示，為助力實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標，聯盟推動罕見病多學科診療，開展罕見病診療培訓，開展罕見病註冊登記和推動中國罕見病直報。在罕見病藥物可及和醫療保障方面，開展理論及政策研究，探索中國特色的罕見病藥物和醫療保障方案。

　中國高度重視罕見病的防治，國家衛生健康委主任馬曉偉指出，國家衛生健康委會同相關部門印發了第一批罕見病目錄，明確了中國罕見病的概念和病種範圍，劃定了管理範疇；組建全國罕見病診療協作網，建立了罕見病雙向轉診、遠程會診制度；開展罕見病病例直報、成立專家委員會、發布罕見病診療指南並持續開展培訓等，為提升中國罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。馬曉偉強調，罕見病病因複雜，開展罕見病病因、藥物相關研究，是推動中國醫學基礎與臨床相結合取得科研突破的重要契機。今後罕見病工作要更加注重發揮基礎研究及基礎與臨床相結合的作用。

　在通過政策引導企業發展罕見病藥物方面，國家工業和信息化部副部長王江平介紹稱，工信部印發了蛋白類生物藥和疫苗重大創新發展實施方案和醫藥工業發展規劃指南，均將罕見病藥物列為重點支持對象。在將罕見病藥物納入短缺藥的種類進行管理方面，將罕見病藥物列為重點監測和保障供應的對象。通過專項對罕見病藥物的產業化項目給予政策支持等方面，將罕見病藥物產業化項目納入產業轉型和技術改造專項支持範圍，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關重點任務。

　為盡力滿足罕見病患者的用藥需求，在優化審批審評程序，加快罕見病用藥上市的速度方面，國家藥監局副局長陳時飛表示，國家藥監局建立了罕見病藥品的優先審評審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見病藥品建立了快速通道，60天內完成審批。在滿足臨床急需方面，已經遴選發布了兩批臨床急需境外新藥評審的名單，其中罕見病治療藥品超過總量的50%，第三批評審名單的工作已經接近尾聲，即將可以公布。在構建溝通平台，做好罕見病治療藥品研發的服務和指導，建立了藥品研發與技術審評銜接的溝通討論機制，還陸續出台了接受藥品境外臨床適應數據的技術指導原則。在加強部門聯動方面，配合有關部門對罕見病治療藥品實施優惠政策。

　據介紹，國家衛生健康委「十三五」規劃教材《罕見病學》《中國罕見病社會學調研》也於大會期間發布。

　針對當前罕見病防治領域面臨的問題，《中國罕見病社會學調研》就提高醫務工作者對罕見病的認知，落實和完善全國罕見病診療協作網，重視和認可罕見病患者組織的作用等方面提出了建議。

　2020年中國罕見病大會由國家衛生健康委、國家藥監局指導，中國罕見病聯盟主辦，北京協和醫院、中國醫院協會、中國醫藥創新促進會、中國研究型醫院學會罕見病分會、北京罕見病診療與保障學會聯合承辦。大會設開幕式、主論壇、九個分論壇和十個衛星會，來自行政部門和海內外科研院所、醫藥協/學會、醫療機構、高等院校等機構的知名專家學者與罕見病患者等3000餘人參會。與會代表圍繞「罕見病國際協作、智慧醫療推進罕見病防治可及、罕見病藥物的患者可及、罕見病防治與保障、罕見病診斷技術及應用、罕見病診療協作模式創新、罕見病大數據與正式世界證據」等主題開展研討與交流。