美少女變得肢體多毛

 

　　這場身體巨變大約發生在2年前，默默的體毛突然增多，胳膊上、腿上的毛發越長越濃密，像個男孩子。為了掩蓋體毛，她不敢再穿漂亮的裙子，也不敢游泳，大夏天也要穿長衣長褲，生怕同學笑話她。她的腋窩、頸后等皺褶處的皮膚也莫名變黑，一開始媽媽以為她洗澡沒洗干凈，責怪她“不講衛生”，她每次洗澡都使勁搓洗，可就是怎么也洗不白，還越來越黑。她照鏡子時，都覺得自己整個人顯得臟兮兮的，暗自落淚，再也不敢照鏡子。漸漸的默默喜歡宅在家里，不愿意外出與朋友玩耍，她總覺得路上的人、朋友們用異樣的目光看她。性格從小時候活潑開朗逐漸變得內向起來。

 

　　看到默默的性情大變，爸媽常感嘆青春期的孩子難教。直到14歲，默默的月經初潮遲遲未至，爸媽才意識到，可能是孩子的身體出現了問題。

 

　　到當地醫院婦科檢查，發現默默除了明顯多毛、皮膚發黑外，還存在雄激素升高、彩超提示雙側卵巢多囊改變，血糖升高、胰島素水平顯著升高等問題，咋一看符合常見的“多囊卵巢綜合征”，但“胰島素水平實在高得離譜了”，當地醫生還是建議他們去大醫院的內分泌科進一步明確診斷。

 

　　罕見疾病引發男性特征

 

　　是常見的多囊卵巢綜合征么？還是先天性腎上腺皮質增生？卵巢腫瘤？腎上腺腫瘤？究竟是什么病造成了默默的外形突變？

 

　　默默在南方醫科大學深圳醫院內分泌科入院接受進一步治療。科室組織全科討論會診，在浩如煙海的學術資料中搜索蛛絲馬跡，并為默默開展系列檢查。排除種種可能的干擾性疾病，鎖定默默可能患了非常罕見的A型胰島素抵抗綜合征。

 

　　A型胰島素抵抗綜合征是一種遺傳性內分泌疾病，發病率僅為十萬分之一，由于胰島素受體基因突變導致極度胰島素抵抗狀態。此病患者多為青春期女性，年齡在8-30歲。典型表現為高血糖及嚴重高胰島素血癥，多數患者合并黑棘皮及多毛癥，女性可伴有閉經、多囊卵巢，甚至合并頑固性脫發等表現。如不及時發現，患者將面臨嚴重身心健康，隨著時間的推移，胰島細胞功能最終會衰竭，患者將會出現糖尿病及慢性并發癥。

 

　　默默的癥狀及系列檢查結果符合該病的典型表現。默默抽血做了遺傳性糖尿病相關基因測序，結果證實了醫生的臨床診斷。病因查明，醫生給予針對胰島素抵抗的治療，默默的癥狀逐漸改善，服藥1月后已出現了月經來潮，3個月后血糖基本控制在正常范圍，胰島素水平較前顯著降低，肢體多毛及黑棘皮癥狀也逐漸減輕，病情仍繼續隨訪。

 

　　專家提醒，青春期少女出現體毛增多、皮膚發黑，月經周期不規律甚至月經不初潮，家長切莫大意，應及時帶孩子到內分泌科就診，做到早診斷、早治療，改善患者預后。