阿滋海默症是一種大腦疾病，該疾病會導致記憶、思考和行為問題，是最常見的失智症。目前在中國內地，大約有1,000萬人罹患阿爾茲海默症，預計至2050年，患者人數將飆升至5000萬人。香港科技大學（科大）最新研究顯示，一種名為TREM2 H157Y的遺傳變異會顯着增加中國人群罹患阿爾茲海默症的風險。

    遺傳因素佔晚發性阿爾茲海默症患病風險的60至80%，當中APOE基因是主要研究焦點，其次是TREM2基因。這兩種遺傳風險基因在不同種族人群中的普及率和風險影響存在顯著差異，例如最常被研究的TREM2 遺傳變異R47H在歐洲人群中多發，但在中國人群卻並不常見。由於大多數阿爾茲海默症基因研究均以歐洲人群為主，因此針對不同族群進行此類研究至關重要。香港神經退行性疾病中心（HKCeND）建立了用於阿爾茲海默症研究的生物樣本庫（HKCeND Biobank），收集和整合了中國人群的臨床數據、神經影像及多組學數據，成為研究TREM2 H157Y等中國人群多發遺傳因子的關鍵資源。這項TREM2 H157Y遺傳變異的研究由科大校長、晨興生命科學教授、神經系統疾病全國重點實驗室主任兼InnoHK香港神經退行性疾病中心主任葉玉如教授領導的團隊完成。

    是次研究帶來了多項新發現。臨床個案研究顯示，與非攜帶者相比，同時帶有TREM2 H157Y遺傳變異及APOE-ε4風險因子的患者，在早期階段臨床病情惡化速度更高。認知評估、神經影像學及阿爾茲海默症血液生物標誌物分析顯示，攜帶TREM2 H157Y遺傳變異的阿爾茲海默症患者，其認知功能衰退更顯著、神經退行性病變更嚴重，以及阿爾茲海默症病理更為嚴重。此外，血液蛋白質譜分析揭示了這些患者的免疫、血管及骨骼相關生理進程出現異常改變，這凸顯了利用血液生物標誌物來研究遺傳風險因子如何影響阿爾茲海默症病理的潛力，為揭示阿爾茲海默症病理機制和開發新型療法提供了全新視角。

    葉教授表示：「這項研究首次證實TREM2 H157Y遺傳變異與更嚴重的阿爾茲海默症病理和神經退行性病變相關。TREM2 H157Y遺傳變異在中國人群的普及率凸顯了針對中國人群進行基因研究的重要性。這項研究具有重要的臨床意義，為及時干預和個人化疾病管理提供了關鍵資訊。研究有賴公眾參與，以及臨床醫生和科學家的緊密合作，希望有效地將科研成果轉化為更佳的治療方案。」（記者、攝影：Karena)