香港基因組中心11月17日將聯同國際罕見病協會和與《刺針》罕見病專家委員會舉辦「基因組醫學國際會議」。香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言表示，「基因組醫學卓越研究獎」得獎學者、腎病科專科醫生馬銘遙及「基因組醫學卓越海外及本地進修獎學金」得獎學者、心臟科專科醫生李博謙，屆時會就香港基因組中心的工作和研究項目作分享。他希望透過今次會議，彰顯香港在基因組醫學的領導地位。

香港基因組中心由特區政府成立及全資擁有，於2021年全面開始運作，基因組中心於2021年正式開展「香港基因組計劃」。「香港基因組計劃」是本港首個大型全基因組測序計劃，希望病人和其家庭成員可受惠，由診斷開始可進行一個更個人化的治療，儲存到的數據也希望建立一個以本地人為主的基因組數據庫，這些都可幫助建立一套系統、一些基礎設施，去推行基因組的醫學。

鍾侃言認為，醫藥的基因組學是值得投放資源的領域。目前，「香港基因組計劃」的數據庫約有1萬個病人，幾乎每一位病人都有1個或以上的基因變異，令病人出現副作用的概率上升。在治療時，醫生需要減藥、甚至轉用另一種藥物，才能提升治療效果。

鍾侃言表示，截至今年10月，計劃成功招募超過5.2萬個參加者，未來5年希望能進行6、7萬個全基因組測序。計劃開展至今，最快完成全基因組測序結果的個案，涉及一名新生嬰兒，在45小時內取得結果。至於最複雜個案，涉及一名16歲男病人u，他的病情與基因突變有關，共歷時3年。

基因組醫學適用於臨床應用。馬銘遙引述其中一個個案表示，一名36歲男士在身體檢查中驗出蛋白尿，並出現小便有泡及輕微腳腫。病人進行腎組織檢查後，發現有局灶節段性腎小球硬化症，病人的腎功能已衰退至中期，需使用類固醇控制病情，他其後獲轉介至「香港基因組計劃」進行全基因排測，結果發現COL4A4基因突變，確診為亞伯氏候群症，導致小便有隱血、蛋白尿、腎功能受損，嚴重個案會惡化為末期腎衰竭，需要洗腎或換腎。在得知結果後，立即停止類固醇治療，病人當時的腎臟功能已衰退至第四期，一般來說可進行移植。其家人接受檢驗後，確認沒有遺傳性的基因突變，因此適合捐贈。

李博謙表示，基因組測序得出的基因信息可用作個人化治療方案，亦可為孕婦進行產前基因諮詢，有助為生育作規劃。

27歲的A女士因心悸和運動時氣促，經轉介至「香港基因組計劃」。其母親有擴張型心肌病病史、姐姐有心室性早搏病史，她本人經檢查後，發現有頻繁的心室性早搏，心臟功能達至嚴重受損的程度。A女士其後接受常規治療，惟病情在數月後未有明顯改善。A女士後來驗出SCN5A 基因出現致病性突變，醫護團隊隨即進行針對性的藥物治療，讓心臟功能逐步回復正常。而A女士的母親和姐姐亦發現攜帶同樣的致病性突變。

A女士在患病期間，一直有懷孕的打算，她除了透過基因測序找到致病源頭，開展針對性治療。她亦有接受產前基因諮詢，選擇進行胚胎植入術，最終成功懷孕。