「肚大如鼓」的戈謝病，經常不自主抽搐的亨廷頓舞蹈症，一碰易碎的「瓷娃娃」……這些少見的病名背後，是罕見病患者求醫問藥的艱辛不易。

    今年的2月28日是第16個國際罕見病日，今年的主題是「點亮你的生命色彩」。據統計，國際確認的罕見病有7000多種，我國罕見病患者的數量，已經超過2000萬人，截至目前，我國已有45種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。近年來，罕見病患者越來越受到社會各界的關注。

    病雖罕見，關愛不能罕至，關愛罕見病患者，讓我們一起，用心溫暖，為愛吶「罕」。

    近日，記者也收到了一封一名罕見病（WoIfram綜合症）患者母親的求助信。信中稱，為了挽救孩子，尋找治療方案，她跑遍了國內多家頂級醫院，也通過各種渠道和關係諮詢了很多醫生，給出的治療結論是：目前中國國內沒有特效藥、也沒有成熟的治療方案，也是世界性難題，只能針對出現的症狀進行治療。

小女孩基因分析報告

    為此，她求助記者，希望通過媒體報道，向境內外廣大網友、社會各界好心人士、各位專家學者以及科研工作者們求助，希望能得到靶向治療的藥物、方案和建議，讓女兒能早日擺脫病痛的折磨，還她一個健康的童年、完整的人生。也希望能通過他孩子的成功治療，讓那些正在受到同樣疾病折磨的孩子們得到及時治療，為人類健康多做貢獻。

小女孩基因分析報告

    儘管向國內醫療機構求醫屢次碰壁，但她不願放棄。她說，只要還有一絲希望，就會不惜一切代價救孩子。

小女孩母親的求助信

    據公眾號「罕見病信息網」2023年6月8日發表的一篇題為《Wolfram綜合症臨床試驗新進展》的文章報道：Amylyx Pharmaceuticals公司前不久宣佈，AMX0035（苯丁酸鈉[PB]和牛磺酸鈉[TURSO]）治療Wolfram綜合症（Wolfram syndrome ，WS）的2期臨床試驗 HELIOS研究中首位參與者已接受治療。

    HELIOS是一項探索性的開放標籤生物驗證研究，評估AMX0035的安全性和耐受性，以及對內分泌、神經和眼科功能各種指標的影響。Amylyx預計2024年公佈HELIOS的結果。（記者 梅超）

    科普

    關於Wolfram綜合症

    Wolfram綜合症（WS）是一種常染色體隱性遺傳神經退行性疾病，其特徵是兒童期發病糖尿病、視神經萎縮和神經退行性變。WS的常見表現包括糖尿病、視神經萎縮、中樞性尿崩症、感覺神經性耳聾、神經源性膀胱和進行性神經問題。遺傳和實驗證據表明，內質網（ER）功能障礙是WS的一個重要致病成分。WS的預後很差，許多患者過早死亡，伴有嚴重的神經功能障礙。

    求助

    如果您有相關的途徑能夠幫助到這位身患罕見病（WoIfram綜合症）的小女孩，可以按照求助信上留下的聯繫方式聯繫小女孩父母。