校方表示，该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路，对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。该研究也是目前同种疾病、同类研究中，样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际该领域的空白。

 

　　该研究由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院专家孙兴怀领　的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等共同合作完成。

 

　　据了解，青光眼分为开角型和闭角型。闭角型青光眼因发病时常常会出现眼红、眼痛、头疼、呕吐等明显症状易引人关注；原发性开角型青光眼是最常见的原发性青光眼的亚型，发病率高、起病隐匿且致盲率高。研究小组告诉记者，目前，此类疾病发病原因仍不清楚，治疗亦仅限於通过用降眼压药物或激光、手术降压来控制、延缓病情发展。

 

　　据复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医生陈宇虹介绍，该研究分为4个阶段，共有2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人参与。第一阶段，研究人员“挑”了1007个原发性开角型青光眼患者和1009个无眼病正常人，对每个参试者体内的遗传标记变异频率进行比较，大规模筛选後发现，其中22个位点出现患者与正常人有明显差异。在此後的三个阶段，研究人员又在新加坡等地选择患者和正常人进行筛选。

 

　　研究人员经过反复验证，最终筛选出7个遗传标记位点变异，其与原发性开角型青光眼的发生有密切关联。通过进一步研究，研究团队还发现，上述7个变异遗传标记中有4个位点就在ABCA1基因附近。自此，研究人员首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型紧密相关。

 

　　ABCA1基因是每个人都具有的基因，具有维持人体生理功能正常运转的功能，该基因如变异会导致细胞功能紊乱，进而引发疾病。

 

　　复旦大学方面透露，相关论文已刊登在国际着名杂志《自然·遗传学》（Nature Genetics）上。（完）