香港中文大學生命科學學院陳浩然與美國伊利諾伊大學厄巴納–香檳分校及意大利比薩大學科研團隊的合作研究揭示，一種新型毒性小分子CAG RNAs（簡稱sCAG）會嚴重破壞神經細胞DNA的穩定性，引發亨廷頓舞蹈症。

    研究團隊發現，當sCAG在神經細胞內積聚至一定程度，就會破壞保護基因組完整性的外殼「NUDT16」。NUDT16的功能受損，大腦細胞會迅速出現基因損傷，最終演化成神經退化及死亡。另一方面，恢復NUDT16的正常功能可有效防止神經細胞基因損傷和細胞凋亡。這是首次有研究證實sCAG足以損害神經元DNA。

    研究團隊通過小鼠動物疾病模型，發現一種名為DB213的小分子藥物能夠與sCAG結合併中和其毒性，在小鼠動物模型實驗中顯著改善亨廷頓舞蹈症引起的運動障礙。研究顯示，該藥物能有效保護神經細胞DNA免受損傷，為亨廷頓舞蹈症及相關神經退行性疾病的治療研究帶來新曙光。

    陳浩然表示，很高興地發現DB213可通過鼻腔進入腦部神經，進一步顯示其治療潛力。除了亨廷頓舞蹈症，DB213也可用於其他罕見神經性疾病，包括多種脊髓小腦萎縮症。該研究發現已發表於知名科學期刊——《美國國家科學院院刊》（PNAS）

    亨廷頓舞蹈症是一種成年發病的罕見遺傳疾病，患者通常於30至40多歲開始出現症狀。隨着病情惡化，大腦內神經細胞的持續性損傷會導致患者身體運動不協調及認知思維能力下降，有患者可能出現精神異常障礙。香港及中國內地已有亨廷頓舞蹈症確診病例，然而，現時藥物只能緩解症狀，無法治癒亨廷頓舞蹈症。

中大生命科學學院陳浩然教授（左）與彭少泓博士