近日，深圳2歲的黏多糖貯積症IVA型患兒小宇（化名）終於盼來了特效藥，這讓他的家人重新看到了希望。此前，由於特效藥依洛硫酸酯酶α注射液在國內退市，像小宇這樣的患兒一度面臨斷藥危機。

　黏多糖貯積症IVA型是一種因缺乏特定水解酶導致的嚴重罕見病，如不及時干預，將導致骨骼畸形、生長發育遲緩甚至癱瘓等嚴重後果。

　據港大深圳醫院兒科醫生介紹，依洛硫酸酯酶α注射液是全球唯一獲批用於治療該病的酶替代療法，能有效延緩症狀發展。然而今年5月，該藥物在中國退市，醫院團隊積極協調，最終通過「港澳藥械通」政策成功引入這一救命藥物。

　該醫生表示：「我們深入研究患者需求，與各方溝通協調，最終成功為黏多糖貯積症IVA型『解綁』。」作為全國首家「港澳藥械通」試點醫院，港大深圳醫院已累計引進33種藥品和18種器械，服務患者超6400人次。

　小宇媽媽欣慰地說，藥物使孩子關節更靈活，走路更穩當，這些對普通孩子再正常不過的變化，對小宇一家卻意義非凡。但每周根據體重調整的用藥方案，也給這個家庭帶來經濟壓力。

　「孩子每天都在長大，藥量和費用都會增加。」小宇媽媽坦言，雖然惠民保可以報銷部分費用，但終身用藥對普通家庭仍是沉重負擔。了解到這一情況，港大深圳醫院罕見病中心協助申請多項公益資助，目前已獲多層次保障項目資助4.68萬元（人民幣）。