金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭。

　　【香港商报网讯】记者黄裕勇报道：孩子刚出生，不明原因突然离世?其中很有可能是遗传代谢病在作怪。为更好地推进遗传代谢病的防治、筛查和救助工作，2017年12月10日，由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起的公益基金项目，“28天新生儿援助行动”在金域医学总部正式启动。

　　来自金域医学110万例遗传代谢病检测大数据显示，只有26.59%阳性病例在新生儿期，即28天内被找出，其余更多的病例是在28天后发病了才被找出，错过了及时干预的最佳时机;另外，阳性检出率存明显地域特点。

　　金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一，过去6年累计检测遗传代谢病样本超过110万例。金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，“28天新生儿援助行动”是金域医学践行以专业公益奉献健康中国的理念，希望通过该项目，为新生儿遗传代谢病预防意识的提升、知识的普及和困难患儿的救治，尽一份心、出一份力。

　　中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林、中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授、上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授、广州金域医学集团董事长梁耀铭等出席启动会。

由中华少年儿童慈善救助基金会携手金域医学发起“28天新生儿援助行动”正式启动。

　　新生儿期筛查及早干预遗传代谢病

　　代谢病病种繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。

　　尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。

　　遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授强调，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。

中华儿慈会还邀请到中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组作为项目的专家委员会加入项目救助网络。

　　推动“专业公益”，启动“28天新生儿援助行动”

　　新生儿筛查是避免遗传代谢病对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾、死亡的重要途径。然而，目前国家的传统筛查只有2-3项。以广州为例，新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有3项，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。而利用串联质谱检测遗传代谢病可以将筛查的谱系扩展到目前的46种，但由于检测设备昂贵，各地可检测地方较少，血液样本采集、寄送困难等因素，在一定程度上阻碍了新生儿筛查工作的开展，以至于很多已经表现出遗传代谢性疾病症状的患儿得不到及时诊断和治疗。

　　为此，12月10日，中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学正式启动一项针对新生儿遗传代谢病的公益基金项目，“28天新生儿援助行动”。

　　据介绍，该项目将针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，希望通过整合国内知名医疗机构力量，通过早期诊断，后续跟踪治疗，为贫困患儿提供及时的帮助及有效的治疗，减少新生儿遗传代谢病所致残疾，支持和援助遗传病家庭健康生育，从而呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。

　　为进一步构建和扩大28天新生儿援助行动的救助网络，中华儿慈会还邀请到中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组作为项目的专家委员会加入项目组，学组中聚集了覆盖全国各个省份、过百名顶级的遗传代谢病专家，为项目提供专业的救治建议和转诊通道的支持，确保受助患儿病情得到更专业、及时的诊治。

　　中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授表示，遗传代谢病面临社会认知不足、资源投入不够等问题，需要临床、社会、公益组织、企业等多部门、多渠道的投入，构建一个有病可治、得病能医的平台。

　　“28天新生儿援助行动”的启动，就是这个目的。“作为国内这个疾病领域的专业学术组织，我们一直在呼吁和努力，也希望可以通过这个项目更进一步的贡献力量，为孩子们提供专业的救助，减轻疾病负担。”