該成果第一完成人、金域醫學集團董事長兼首席執行官梁耀銘出席領獎
【香港商報訊】記者黃裕勇報道： 3月25日，廣東省科技創新大會在廣州舉行，憑藉在罕見病診斷領域的技術優勢，第三方醫檢行業領軍企業——廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司的研究成果《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》榮獲廣東省科技進步一等獎。
中國罕見病患者大約有2000萬
研究成果通過對生命組學單一技術創新和多組學技術整合，解決罕見病實驗診斷關鍵技術標準化、規模化應用的問題，建立中國人群的樣本庫和數據庫，充分挖掘數據價值從而促進技術迭代更新，取得了系列科學發現，系統性地提高罕見病的診斷水平，提升了診斷效率。
金域醫學臨床質譜檢測中心已發佈全國110萬例遺傳代謝病檢測大數據研究分析
據悉，罕見病具有高致殘、致畸、致死的特點，並具有終身性，給家庭和社會造成沉重的經濟負擔。在全球，國際公認的罕見病有7000多種，在中國，罕見病其實並不罕見，罕見病患者大約有2000萬。
金域醫學臨床基因組中心可開展1000多項檢測項目
為了讓更多的罕見病患者可以確診，並及時得到治療，金域醫學依託一年近6000萬檢測的大樣本量，積累大量的罕見病陽性病例。通過對這一數據庫進行價值挖掘，金域醫學開展技術攻關，研究罕見病精準診斷，並將成果規模化應用。
廣州金域醫學新冠肺炎核酸檢測實驗室
金域目前已搭建起全方位的技術平臺：包括基因及基因組檢測、代謝組及蛋白質組檢測、細胞及組織病理檢測等。針對罕見病中80%的遺傳病，金域擁有的全方位技術平臺可以更高效、精準地對其進行檢測；而對於罕見病中餘下的20%的非遺傳病，金域擁有針對生化、免疫和病理的多技術平臺，同樣可以進行精準診斷。
「這一研究項目最大的意義在於創建了樣本量大、病種齊全的中國人罕見病樣本庫和數據庫。」該成果第一完成人、金域醫學集團董事長兼首席執行官梁耀銘說。
金域醫學的罕見病樣本庫和數據庫具有廣泛的民族、地域和疾病代表性，其中包含陽性病例近7萬例，涉及2100餘種罕見病，涵蓋了中國《第一批罕見病目錄》的121個病種，恰好可以為罕見病的診斷、預防和篩查提供重要科學依據。金域醫學還利用自己的服務網絡，向全國1379家醫療機構開放共享此數據庫。
目前，《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》的研究成果已經通過金域醫學集團37個省級醫學實驗室網絡向全國推廣和應用，覆蓋了全國31個省市、90%以上人口所在區域的2萬多家醫療機構。
金域醫學通過牽頭組建或參與建設全國性、區域性罕見病協作網、專科聯盟、遺傳諮詢門診等，如參與組建「中國罕見病聯盟」（由全國50餘家醫院組成），參與中山大學附屬第一醫院神經系統遺傳病/罕見病諮詢門診等，加速了新技術臨床一線診療的規模化應用。
每年，金域醫學的研發佔比均在6%以上，其中，罕見病研發費用佔總投入比例超過30%。今後，金域醫學將進一步發揮金域大樣本庫、大數據庫的戰略資源優勢，協同更多的醫療機構、科研院所、醫藥企業等，最大範圍降低罕見病發病率，提高中國人口素質。
在面對新冠肺炎疫情時，金域醫學集團組建了行業最強病毒篩查「應急部隊」，承接包括雷神山醫院、武漢、湖北等關鍵區域的核酸病毒檢測重任，並隨廣東醫療隊支援湖北荊州。現在已在包括湖北、廣東、安徽、重慶、陝西等全國27個省市區陸續開展篩查、發熱門診、復工及入境檢測，累計檢測超過180萬例，成為全國核酸檢測的絕對主力。
