小腦萎縮症三型是帶顯性基因遺傳的小腦性共濟失調疾病中最常見的一種，患者會出現步態失調、失去平衡感及口齒不清等症狀;隨着病情惡化，患者最後終日臥床不能自理，而至今未有治療方法。

　中文大學透露，中大生命科學學院教授陳浩然及其研究團隊最近與英國牛津大學合作，發現pre-mRNA-processing factor 19 蛋白與 exocyst complex component 7蛋白之間產生的拮抗作用可調控遺傳性共濟失調病的疾病蛋白降解與神經退化，有望為研究神經退行性疾病治療帶來新方向，而研究結果已發表於分子生物學期刊Cell Death & Disease。

pre-mRNA-processing factor 19 蛋白有助減少小腦萎縮症三型多聚谷氨酰胺蛋白聚合物的水平。

　陳浩然教授、博士後研究生陳哲凡及其研究團隊發現小腦萎縮症三型疾病蛋白的水平與細胞核內定位之pre-mRNA-processing factor 19蛋白有密切關係，當Prpf19功能增強時，小腦萎縮症三型疾病蛋白會通過「泛素-蛋白酶體系統」受到降解，減低小腦萎縮症三型之細胞毒性，而神經退化情況在動物模型中也得到改善;至於exocyst complex component 7蛋白是負責控制細胞內蛋白質之運輸，它的捲曲螺旋型蛋白結構是抑制Prpf19功能的關鍵部分;研究團隊更發現Exoc7會遊走到細胞核，減低Prpf19對疾病蛋白之分解、並干擾pre-mRNA蛋白質剪接，導致Prpf19失去對小腦萎縮症三型模型神經退化的保護功能。

Prpf19蛋白有助降解小腦萎縮症三型的疾病蛋白，減低小腦萎縮症三型的細胞毒性；Exoc7蛋白會減低Prpf19蛋白對疾病蛋白的分解，使其失去對小腦萎縮症三型的保護功能。

　陳浩然指，研究揭示了Prpf19與Exoc7之間的蛋白拮抗作用，而進一步研究蛋白質網絡控制蛋白聚集之作用機制將有助研究團隊開發針對Prpf19的潛在分子或激活劑，希望能為小腦萎縮症三型及其他神經退行性疾病提供新治療方案；陳浩然透露，今日（28日）為2021世界罕見病日，小腦萎縮症三型屬罕見疾病之一，他盼望研究成果能推動罕見疾病的轉化醫學研究。