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「瓷娃娃」媽媽誕下健康寶寶 港大深圳醫院多學科團隊齊心呵護

2023-11-03
来源:香港商報網

    10月30日,隨着一聲響亮的嬰兒啼哭聲,28歲「瓷娃娃」媽媽小金(化名)順利誕下一名男嬰。香港大學深圳醫院(以下簡稱「港大深圳醫院」)多學科團隊從孕前評估、胚胎植入、胎兒監測、妊娠診療到分娩,全程齊心呵護,最終幫助小金實現了當媽媽的夢想,使她成功誕下無成骨不全基因突變的健康寶寶。

    四肢骨折20餘次

    5年前確診「成骨不全IV」型

    小金出生在湖南懷化,從小就是一個開朗上進的姑娘,但奇怪的是,這位開朗愛笑的小姑娘,卻像一個「玻璃人」,只要輕微外傷就會出現全身多次骨折,從1歲多雙側股骨骨折,之後逐漸出現四肢骨折,共約20餘次。由於沒有明確診斷,一直接受保守治療。可是,治療情況並沒有好轉,之後逐漸出現雙下肢彎曲畸形,導致無法行走,20多年來都只能靠輪椅維持日常活動。

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    雖然生活多有磨難,但小金依舊樂觀進取,身上那股不服輸的勁支持着她像正常人一樣,一路堅持完成學業,並在大學時期收穫美好的愛情,畢業之後就和先生一起來到深圳打拼。

    也就是在深圳,小金遇見了一群醫生朋友。2017年底,小金參加港大深圳醫院舉辦的「瓷娃娃」科普活動,她懷疑自己就是「瓷娃娃」。2018年3月,小金找到骨科醫學中心杜啟峻教授,明確診斷為「成骨不全IV」型。」隨後2018年至2021年三年間,小金因「成骨不全致雙下肢嚴重畸形」在醫院骨科住院治療7次,先後接受雙下肢矯正等手術4次,並進行物理康復及藥物治療,恢復穩定良好。

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    成骨不全是一種遺傳性結締組織罕見病,由於基因突變導致I型膠原蛋白缺陷,迄今已發現有20多種致病基因,發病率約為1:15000-1:20000,全國預計約有十萬名患者。

    多學科團隊齊心呵護

    助力實現母親夢想

    轉眼小金今年已28歲,她渴望能像正常人一樣懷孕、生娃、當媽媽,但因為擔心遺傳和身體問題,一直不敢備孕,當媽媽的心願只停留在夢想中。港大深圳醫院成骨不全多學科團隊的醫生們知道小金的心願後,骨科、產前診斷科、生殖醫學科、婦產科進行全面評估,確認小金身體條件可以承受懷孕的過程。2022年9月,小金在多學科團隊支持下開始了備孕計劃。2023年3月,在醫院生殖醫學科王天任副顧問醫生輔助生殖治療下,通過最新的測序技術,幫助小金挑選出一枚不攜帶成骨不全基因致病位點的健康胚胎,順利植入後,小金終於如願以償獲得成功妊娠,欣喜地邁出了實現夢想的第一步。

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    成骨不全患者懷孕,會增加下肢、骨盆、腰椎及胸廓的承重,存在骨折風險。醫院多學科團隊組成了生育支持小組,全程跟進小金的孕育過程,共同為寶寶的順利出生做好充足準備。小金孕期,醫院多次進行罕見病「成骨不全合併妊娠」團隊討論,產科、骨科、麻醉科、新生兒科、中央手術室、藥學部、護理部等多學科充分溝通達成共識, 小心呵護「瓷娃娃」准媽媽,確保孕期安全,順利分娩。

    10月30日,小金剖腹產成功分娩一名男嬰,體重2950g,母子平安。手術進行時,高申山副顧問醫生負責麻醉,骨科醫學中心主任杜啟峻教授全程守護防止骨折風險,產科王潔主任、侯延慶副顧問醫生守護生產,與新生兒科、手術室等多學科醫護團隊配合默契,幫助小金在確保自身安全的同時順利分娩。

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    聽着孩子響亮有力的啼哭聲,看到稚嫩的小臉, 「瓷娃娃」媽媽小金無比激動,她說,雖然她沒有健全的身體,但幸運的是,她在港大深圳醫院遇見了一群可敬可愛的醫生,不僅治療了她的身體,更是幫助她實現夢想,這份用心的呵護,足以治癒溫暖整個人生。(記者 林麗青 通訊員 港深醫信)

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