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罕見不「罕治」 港大深圳醫院多學科攜手救治Ⅰ型神經纖維瘤病患兒

2024-03-06
来源:香港商報網

    8歲的軒軒(化名)剛出生時,家人就被他滿身的「胎記」所困惑,隨着慢慢長大,「胎記」也隨之增長,軒軒被確診患上了一種叫Ⅰ型神經纖維瘤病(NF1)的罕見病,如果不進行治療,放任瘤體持續不受控制地增長,將給軒軒健康帶來嚴重後果。

    幸運的是,2023年12月13日,治療該病的「孤兒藥」——司美替尼被納入最新國家醫保目錄,並於2024年1月1日起生效。原本一年藥品需要40萬餘元,經醫保支付及大病報銷後,個人只需負擔很少的醫藥費,最高可減九成五。1月31日,該患兒開始口服司美替尼,目前耐受良好,病情穩定。

圖二:患兒頸胸段、腰段等多處出現結節.png

患兒頸胸段、腰段等多處出現結節

    8歲男童出生即帶特殊「胎記」

    原是患上罕見病NF1

    軒軒自出生時,家長就發現孩子身上、腹股溝和腋窩有一些特殊的「胎記」,後來才知道原來這些「胎記」叫牛奶咖啡斑和雀斑,而軒軒患上的是一種叫Ⅰ型神經纖維瘤病的罕見病。

    Ⅰ型神經纖維瘤病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤性疾病,它是由於NF1基因突變,導致神經纖維蛋白失活或表達下調,從而產生一系列神經及皮膚損害,其全球發病率約為1/3000,約50%患者為家族遺傳。

    患者多幼年起病,臨床表現複雜多樣,以牛奶咖啡斑和神經纖維瘤為特徵,可伴隨多系統受累,其中30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤(NF1-PN),NF1-PN會導致毀容、疼痛、運動功能障礙及視力障礙等,且存在腫瘤惡變的風險。

    由於當時社會對這個罕見病的關注度較低,而且孩子並未表現出身體不適,醫生和家長因此也未過多關注。隨着年齡增長,軒軒身上的咖啡斑和色素沉着越發明顯,潛藏在體內深部的瘤體也明顯增大,並且逐漸出現了新發病灶,包括頸部、脊椎旁,骶管、盆腔等。

    高價「孤兒藥」納入醫保

    醫藥費最高減九成五

    雖然軒軒身體目前暫未出現非常明顯的疼痛及功能障礙等,但如果不進行治療,放任瘤體持續不受控制地增長,將會給孩子健康帶來更加嚴重的後果。但目前針對NF1的治療,除手術方式之外,並沒有很好的治療方案,且手術存在諸多風險因素加上術後復發概率較高,往往難以有效解決患者病痛。遺憾的是,軒軒經過臨床專家一致評估,不宜進行手術治療,只能暫時隨訪觀察。

圖三:針對軒軒病情的多學科討論在線進行中.png

針對軒軒病情的多學科討論在線進行中

    軒軒父母非常擔心孩子狀況,大大小小各種檢查檢驗及病歷資料,見證了孩子過去這些年四處求醫問診的曲折經歷,也給整個家庭帶來沉重的負擔。軒軒父母在求醫過程中得知有一款叫司美替尼的特效藥,可以有效控制瘤體增長並將其縮小,仿佛看到一絲希望,但一個月好幾萬的治療費用令軒軒父母再度陷入迷茫,普通家庭根本無法支撐長期高昂的治療費用。

    好消息傳來,2023年12月13日,最新國家醫保目錄將司美替尼納入,並於2024年1月1日起生效。司美替尼納入醫保後價格有了明顯的降低,經醫保報銷後,可以再銜接大病報銷,大幅度降低自付部分的比例,原本一年藥品需要40萬餘元,經醫保支付及大病報銷後,個人只需負擔很少的醫藥費,最高立減九成五。

    軒軒父母燃起了新希望!

    多學科團隊攜手救治 罕見不「罕治」

    得到消息的軒軒父母立即通過深圳當地NF1患者組織的深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心,找到香港大學深圳醫院罕見病醫學中心(籌)副主任杜啟峻教授,並與軒軒的主治醫生兒童血液腫瘤科李春雨醫生詳細溝通,再次進行用藥適應症的面診評估,確定孩子符合用藥指征。

    為做好萬全準備,在杜啟峻教授多方協調下,由李春雨醫生牽頭,於1月25日再次聯合小兒骨科、神經內科、神經外科、皮膚科、放射科、小兒外科、腫瘤科、整形外科等多學科專家,針對軒軒的情況進行全面評估和討論,並制定整體治療方案。

    會後,李春雨醫生馬上遞交司美替尼臨購申請,醫院多部門高效配合,1月30日下午,提前住院檢查的軒軒收到了藥物送達的消息,1月31日,軒軒順利用上特效藥,並享受到醫保報銷後的優惠價格。軒軒服藥後情況良好,已經順利出院回家,2月28日再次複診無任何不適,後續將持續規律用藥和治療。

    「目前,醫院已經組建Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診療工作組,聯合多學科團隊共同攜手救治NF1罕見病患者。希望社會能越來越多關注罕見病群體,讓罕見病不再『罕治』!」 罕見病醫學中心(籌)副主任杜啟峻教授說。

    據悉,港大深圳醫院Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診療工作組,由兒童血液腫瘤科牽頭,聯合小兒骨科、神經內科、神經外科、皮膚科、小兒外科、腫瘤科、整形外科、醫學影像部等多學科組建,團隊包括多位深港專家,在神經纖維瘤疾病診療方面均有多年豐富經驗。且NF1患者就診「綠色通道」已在同步籌備中,如有相關診療需求,可關注香港大學深圳醫院官方微信公眾號,了解最新進展。(記者 林麗青 通訊員 港深醫信)

頂圖:患兒腋窩、背部、腹部的牛奶咖啡斑、雀斑


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