金域醫學榮獲廣東省科技進步一等獎-香港商报
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金域醫學榮獲廣東省科技進步一等獎

2020-03-26
来源:香港商報網
該成果第一完成人、金域醫學集團董事長兼首席執行官梁耀銘出席領獎
 
  【香港商報訊】記者黃裕勇報道: 3月25日,廣東省科技創新大會在廣州舉行,憑藉在罕見病診斷領域的技術優勢,第三方醫檢行業領軍企業——廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司的研究成果《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》榮獲廣東省科技進步一等獎。
 
  中國罕見病患者大約有2000萬
 
  研究成果通過對生命組學單一技術創新和多組學技術整合,解決罕見病實驗診斷關鍵技術標準化、規模化應用的問題,建立中國人群的樣本庫和數據庫,充分挖掘數據價值從而促進技術迭代更新,取得了系列科學發現,系統性地提高罕見病的診斷水平,提升了診斷效率。
 
金域醫學臨床質譜檢測中心已發佈全國110萬例遺傳代謝病檢測大數據研究分析
 
  據悉,罕見病具有高致殘、致畸、致死的特點,並具有終身性,給家庭和社會造成沉重的經濟負擔。在全球,國際公認的罕見病有7000多種,在中國,罕見病其實並不罕見,罕見病患者大約有2000萬。
 
金域醫學臨床基因組中心可開展1000多項檢測項目
 
  為了讓更多的罕見病患者可以確診,並及時得到治療,金域醫學依託一年近6000萬檢測的大樣本量,積累大量的罕見病陽性病例。通過對這一數據庫進行價值挖掘,金域醫學開展技術攻關,研究罕見病精準診斷,並將成果規模化應用。
 
廣州金域醫學新冠肺炎核酸檢測實驗室
 
  金域目前已搭建起全方位的技術平臺:包括基因及基因組檢測、代謝組及蛋白質組檢測、細胞及組織病理檢測等。針對罕見病中80%的遺傳病,金域擁有的全方位技術平臺可以更高效、精準地對其進行檢測;而對於罕見病中餘下的20%的非遺傳病,金域擁有針對生化、免疫和病理的多技術平臺,同樣可以進行精準診斷。
 
  「這一研究項目最大的意義在於創建了樣本量大、病種齊全的中國人罕見病樣本庫和數據庫。」該成果第一完成人、金域醫學集團董事長兼首席執行官梁耀銘說。
 
  金域醫學的罕見病樣本庫和數據庫具有廣泛的民族、地域和疾病代表性,其中包含陽性病例近7萬例,涉及2100餘種罕見病,涵蓋了中國《第一批罕見病目錄》的121個病種,恰好可以為罕見病的診斷、預防和篩查提供重要科學依據。金域醫學還利用自己的服務網絡,向全國1379家醫療機構開放共享此數據庫。
 
  目前,《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》的研究成果已經通過金域醫學集團37個省級醫學實驗室網絡向全國推廣和應用,覆蓋了全國31個省市、90%以上人口所在區域的2萬多家醫療機構。
 
  金域醫學通過牽頭組建或參與建設全國性、區域性罕見病協作網、專科聯盟、遺傳諮詢門診等,如參與組建「中國罕見病聯盟」(由全國50餘家醫院組成),參與中山大學附屬第一醫院神經系統遺傳病/罕見病諮詢門診等,加速了新技術臨床一線診療的規模化應用。
 
  每年,金域醫學的研發佔比均在6%以上,其中,罕見病研發費用佔總投入比例超過30%。今後,金域醫學將進一步發揮金域大樣本庫、大數據庫的戰略資源優勢,協同更多的醫療機構、科研院所、醫藥企業等,最大範圍降低罕見病發病率,提高中國人口素質。
 
  在面對新冠肺炎疫情時,金域醫學集團組建了行業最強病毒篩查「應急部隊」,承接包括雷神山醫院、武漢、湖北等關鍵區域的核酸病毒檢測重任,並隨廣東醫療隊支援湖北荊州。現在已在包括湖北、廣東、安徽、重慶、陝西等全國27個省市區陸續開展篩查、發熱門診、復工及入境檢測,累計檢測超過180萬例,成為全國核酸檢測的絕對主力。
 
 

 

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