民建聯政策倡議委員會轄下的婦女事務委員會聯同小而同有骨骼疾病基金會、癌症策略關注組今日（28日）聯合舉辦支援《軟骨發育不全症》新聞發布會。民建聯婦委會主席葛珮帆表示，近年已有治療軟骨發育不全症的新藥物推出，只能在患者15歲前使用，價格高達170萬一年，患者不用新藥終生醫療費用估計會超過1000萬，而內地及其他國家和地區已採用並納入安全網。她建議政府盡快將新藥納入安全網，讓患病兒童能健康成長。

    葛珮帆提到，病人與她分享時感觸良多，這些孩子因軟骨發育異常而生長遲緩，導致矮小及手腳短、頭骨變形和影響其他器官生長，治療方法十分痛苦，要多次折斷手骨及腳骨，裝上沉重的鋼鐵支架，慢慢讓手腳骨骼增長，冗長住院時間既影響日常生活與學習，更有機會導致不同併發症，他們要承受各種身心摧殘，情況令人痛心。葛珮帆稱會去信醫衛局及醫管局轉達病友家屬訴求，促請醫管局安排會議與病友和家屬進行直接交流溝通，並繼續監察醫管局《藥物名冊》運作情況，確保更多創新治療藥物在符合醫療效益下盡快引入公立醫院安全網。

    香港大學臨床醫學學院矯形及創傷外科學系臨床教授杜啟峻稱，近年一些CNP藥物透過皮下注射促進軟骨生長，有助改善嚴重併發症，使患者能趨近正常發展，他希望香港能積極緊貼相關科研發展，持續引進新藥並為患者帶來更適切的治療，尋找既能節省整體醫療成本開支，又能為病人改善生活品質的新局面。

    癌症策略關注組政策研究及倡議經理賴家衛就「軟骨發育不全症」提出3點建議：第一是醫管局盡快將C型利鈉肽Vosoritide伏索利肽納入關愛基金，為香港軟骨發育不全症患者提供及時有效的治療選擇；醫管局成本評估小組應公布客觀評估藥物成本效益的標準； 研究透過優化「自願醫保計劃」，加入重大疾病風險池，為不限年齡、不限病史的重大疾病患者提供保險覆蓋，以共付方式解決藥價高昂難題。

    小而同罕有骨骼疾病基金會主席朱凱欣指，軟骨發育不全症過往沒有針對性治療，只能以肢體延長手術方式處理因身高而面對的生活不便，無法預防其他臨床併發症，因此藥物治療不單幫助肢體生長，更重要是減少併發症，從而提高醫療經濟效益。

    年僅10個月的小患者洪梓培因軟骨發育不全症導致無法如其他同齡小朋友一樣正常坐立，同時可能因枕骨狹窄併發症而需進行減壓手術，家長擔心做手術對年幼的小朋友帶來巨大痛苦，希望能透過藥物減少即將面對一次又一次由手術帶來的痛苦。

    6歲患兒鄧詠心的媽媽提及，詠心在日常生活中無法自行使用公共設施，亦時常遭受異樣眼光，無法正常與同齡小朋友玩樂，如今正面臨着接受傳統手術治療的選擇，她很希望新藥可納入醫管局《藥物名冊》資助範圍，能讓詠心趕在生長板閉合前使用藥物治療，免受手術之苦，健康、快樂成長。

    15歲錯過用藥年齡的姜宇燊因希望減輕家庭負擔選擇進行傳統手術治療，目前已6度進行肢體延長手術，正排期餘下2次。他表示手術及復康耗費寶貴童年，帶來身心靈不同程度影響，希望其他年幼病友能在生長板閉合前獲得藥物治療，免受手術帶來的痛苦，改寫一眾病友及家屬的命運。

    因發燒未來出席的17歲患者鄧梓筠透過文字分享故事，她在8歲和11歲時兩度停學一年進行肢體延長手術，術後曾失去神經知覺、乏力、O型腳等問題，生活上與許多併發症周旋，發炎、濕疹、手術傷疤護理消毒等不斷輪迴，過程煎熬。雖然自己已無法用藥，鄧梓筠仍希望以親身經歷令社會加強對軟骨發育不全症的認識，希望其他患者無須經歷同樣痛苦。