近日，華大與浙江大學、澳大利亞阿德萊德大學、丹麥哥本哈根大學等單位聯合公佈了單孔目基因組的研究成果，並首次通過全基因組的數據研究了單孔目多對性染色體以及哺乳動物部分性狀的演化過程，相關成果已於北京時間1月7日發表於國際頂級學術期刊《自然》（Nature）雜誌。
Nature 官網截圖
作為最早與其他哺乳動物分歧的物種，單孔目（如鴨嘴獸、針鼴）處在哺乳動物的演化過程中一個非常重要的位置，是了解哺乳動物演化歷史的關鍵分支。這些獨特的生物學特性和演化地位一直吸引着科學家對它們的性狀特徵、起源進行研究。
窺探1.8億年前哺乳動物類群演化
據介紹，該成果是以研究團隊獲得的鴨嘴獸、針鼴等哺乳動物的高質量基因組數據為基礎，比較人、有袋類動物、鳥和爬行動物等多種動物的基因組數據，最終追根溯源，獲得了距今大約1.8億年前的早期哺乳動物祖先的基因組演化信息。
哺乳動物染色體演化歷程簡圖（周暘等 繪）
「我們這次構建出的哺乳動物祖先序列對於理解包括人在內的哺乳類如何發生輻射性的適應演化提供了重要的參考信息。」論文第一作者，丹麥哥本哈根大學和深圳華大生命科學研究院聯合培養的周暘博士表示，「現代人有46條染色體，而我們和鴨嘴獸的共同祖先很可能有60條染色體，這些染色體經過了很多次的變異才形成了今天的狀態。」
「鴨嘴獸和針鼴等單孔類哺乳動物是非常古老的類群，它們與其他所有現生哺乳動物在演化上是姐妹群的關係，並於約1.8億年前與其他哺乳動物分化開來。它們的基因組數據可以幫助我們了解1.8億年前哺乳動物的共同祖先，以及這1.8億年間不同哺乳動物類群在演化過程中各自發生了什麼變化。」論文的通訊作者之一，澳大利亞的弗朗克·格魯茲納教授說。
揭示哺乳動物性染色體演化模式
該研究還揭示了哺乳動物性別染色體演化的出人意料的複雜模式。人和其他絕大多數哺乳動物通過X和Y兩條染色體決定性別。XY染色體決定了雄性，XX則對應雌性。但研究卻顯示，單孔類的性染色體與包括人在內的大多數哺乳動物的性染色體沒有同源關係，反而和鳥類更接近。「也就是說，我們與鴨嘴獸是在祖先分歧之後的大約數千萬年內各自獨立演化出了不同的性染色體系統。」 論文的另一位通訊作者，浙江大學生命科學研究院的周琦教授說。
事實上，鴨嘴獸有5對性染色體（10條），而人類只有1對（2條）。該研究顯示，單孔類的性染色體很可能經過了非常複雜的演化。
染色體結構變異影響早期演化過程
此外，該研究還揭示了鴨嘴獸和針鼴在演化過程中發生的一系列特殊事件，如與牙齒有關的部分基因丟失，這從分子機制上找到了這兩種動物成年後完全失去牙齒的原因；而另一些保留的與卵形成有關的基因則提示了單孔類作為少數卵生哺乳類動物的線索。研究還發現編碼哺乳動物的乳汁主要蛋白成分的基因在單孔目里已經存在，說明泌乳和乳汁的性狀在所有現生哺乳動物的最近共同祖先或許就已經演化形成。
「通過最新的測序技術結合分子標記圖譜，我們可以獲得質量更高的染色體級別的基因組數據，通過我們建立的算法，可以很系統的開展比較分析，幫助我們更好地理解物種演化過程中的分子機制。」該研究的通訊作者，深圳華大生命科學研究院、中國科學院昆明動物研究所及丹麥哥本哈根大學的張國捷教授總結說，「這一研究不僅揭示了精細的染色體結構變異過程如何影響哺乳動物早期演化過程，同時也解答了許多單孔目物種這一特殊哺乳動物類群許多特殊生物學性狀的產生機制。」（記者 林麗青 見習記者 王佳樂）
文章連結：https://www.nature.com/articles/s41586-020-03039-0