脊髓肌肉萎縮症慈善基金於25日舉行25周年慶典，以及宣布專門治療脊髓肌肉萎縮症(SMA)的口服藥「服脊立」正式被列入香港藥物名冊。該藥是一種針對SMA疾病的緩解療法，用以改善肌肉的運作，2021年10月獲衛生署批准申請註冊，列入香港藥物名冊。該基金邀請專家講解及兩名服用這款口服藥的SMA患者分享經驗。

脊髓肌肉萎縮症慈善基金舉行25周年慶典。

霍陳美玲博士於會上表示︰「過去25年，人們對脊髓肌肉萎縮症(SMA)的理解和對尋找治療方法的探索取得了許多重大突破。它是兩歲以下兒童的全球第一大遺傳殺手，但有效的治療和新生嬰兒篩查不僅可以挽救生命，而且可以改變患有這種遺傳疾病兒童和年輕成人的生活質量。」

香港大學臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床助理教授陳凱珊醫生表示，臨床測試證明越早開始治療對SMA患者的活動能力有明顯改善。她又指有賴去年關愛基金支持SMA新生嬰兒於未有症狀之前進行治療，有助新生嬰兒篩查計劃的籌備工作已經開始，各方面包括醫管局及和香港大學相關的成員已正努力積極準備，希望能在不久的將來正式開展計劃，及早診斷、及早治療，幫助SMA嬰兒正常發展體能。

SMA的口服治療藥物「服脊立」可在家中服用，適用於治療年齡為兩個月及以上獲臨床診斷為SMA一型、二型或三型或SMN2套數為一至四套的脊髓肌肉萎縮症(SMA)患者。

她又指出雖然SMA新生嬰兒篩查計劃現時仍未有確實推行時間表，但團隊現正積極準備，務求盡快推行。至於現時的準父母，可選擇於產前自費接受基因檢測，以確定父母是否隱性帶因者；如果父母屬SMN1的隱性帶因者，便須特別留意，並且就跟進行動諮詢醫生。另外，當嬰兒出生後，父母亦應多加留意，如有行動緩慢等問題，便須盡快求醫，及早診斷，及早治療。根據最新醫學研究顯示，幼童越早接受治療，活動能力越見有明顯改善。

陸志聰醫生於會上指出2020推出的恩慈醫療計劃(MMM)，以公私營醫療機構合作，為SMA病人提供針對服務，協助患者和照顧者在舒適的家中處理醫療問題及保持病情穩定。該計劃證明了住院以外還有其他替代或補充辦法。政府雖然是社會最終的安全網，但它不能承擔一切。私營部門的適當協作和參與可以減輕政府的壓力，讓政府能夠為其他病人提供更佳的照顧。此外，不能指望公共醫療系統提供個人化服務，但通過私營部門的適當投入，例如透過MMM計劃，可以為有需要的人提供針對性的服務。

會上，兩名服用「服脊立」口服藥的SMA患者周佩珊及何宛淇分享該藥物治療及改善她們的健康狀況。

脊髓肌肉萎縮症第一型患者的周佩珊分享口服藥為病情帶來的進展。

28歲的周佩珊為脊髓肌肉萎縮症第一型患者，當年以兩指在香港中學文憑試考獲23分佳績，成功考入香港大學語文學系，成為全港第一位患有脊髓肌肉萎縮症一型的大學生。縱使只剩下兩指的活動能力，喜歡助人的佩珊利用她的知識及分析能力，日以繼夜用了8個月以兩指撰寫計劃書向政府建議引入SMA治療。周佩珊表示，在新型口服藥物「服脊立」的幫助下，其病情也得到改善，減少到醫院的次數，她形容之前的藥物要由背脊透過針注射，現時只須口服即可，「服脊立」亦令她吞咽口水較舒適，無須戴呼吸機，亦可與朋友正常外出用餐，體重也上升了。

另一分享者為代表香港出戰兩屆殘奧BC3級別硬地滾球項目，個人級別世界排名第一的何宛淇。她很感恩再有新藥出現，形容感覺是重見光明，並指「服脊立」可維持現時的能力已感足夠。她更於今年底參與杭州殘亞運，與硬地滾球隊參加不同的賽事，以預備殘亞運及2024巴黎殘奧。

頂圖：脊髓肌肉萎縮症慈善基金宣布SMA新藥終獲列入藥物名冊，分享會上眾人合照。