自9月 8 日至9月30日，哈爾濱醫科大學附屬哈爾濱兒童醫院聽力障礙診治科開展聆聽九月「國際聾人日」活動，將為20名聽力障礙兒童免費進行進行24個基因，208個位點的常見耳聾基因篩查，請耳聾基因篩查需求的患兒提前諮詢報名，能夠及早發現一部分遺傳性因素的先天性聾兒，及時採取干預和康復措施。

 

    據了解，9月27日是「國際聾人日」，由世界聾人聯合會設立。世界聾人聯合會成立於1951年，是世界性非政府組織。1957年，世界聾人聯合會將1958年9月28日定為第一個國際聾人節，並規定以後每年9月最後一個星期日為國際聾人節。

 

 

    哈爾濱市兒童醫院專家提醒，嬰幼兒時期是孩子語言發展的關鍵時期，能夠儘早得知孩子的耳聾基因情況，可以及時的開發耳聾基因攜帶者的語言能力，幫助孩子擁有同齡正常兒童的語言能力，避免因聾致啞狀況的發生。

 

    哈爾濱醫科大學附屬哈爾濱兒童醫院聽力障礙診治科為「黑龍江省聽力障礙診斷中心」，同時是「國家耳鼻咽喉疾病臨床醫學研究中心」網絡成員單位。先天性聽障的孩子一出生仿佛就被上帝按下了靜音鍵，來到了一個無聲的世界，且由於在大腦語言中樞發育前就出現的聽力損失，聽不到正常的語音，導致患者也發不出正常的語音。WHO估計，截止2018年，全球聽力殘疾人數已達4.66億，其中3400萬為兒童。我國是世界上耳聾人數最多的國家，攜帶耳聾基因突變的人群達7000―8000萬，每年新出生聽力殘疾兒童3萬餘名。

 

 

    聽力障礙診治科醫師沈碧雲介紹，遺傳性因素是導致聽力障礙的主要原因，其比例高達60%。在中國，平均每100個人中，就有5-6人攜帶常見耳聾基因突變，超過80%的聾兒是由聽力正常的父母生育。我院聽力障礙診治科自2014年開展「耳聾基因聯合聽力篩查」項目檢測至2021年9月，已完成耳聾基因聯合聽力篩查檢測近2000例，其中基因篩查結果陽性超過300例，佔比檢測總數的近七分之一。

 

    目前已經普遍開展的新生兒聽力篩查，使大量聽力障礙兒童得以早期發現，並得到早期診斷及干預。然而，常規的聽力篩查有它的局限性，即不能發現遲發性耳聾及藥物性耳聾。在新生兒聽力篩查的同時，聯合進行耳聾基因篩查，可以彌補聽力篩查的不足。

 

    特別是對於新生兒進行耳聾基因篩查，能夠提高聽力障礙的早期發現率，甚至延緩或預防部分聽力障礙的發生，從而降低家庭負擔和整體醫療支出，減輕社會負擔。所以，耳聾基因聯合新生兒聽力篩查項目是很有意義的。（裴振萍 魏然 王琳）