人类Y染色体仅剩3%的祖先基因。那么为什么它现在只是自己过去的影子？

Y染色体，一小段决定人类性别的基因，它如今已经不像你想象的那么牢固。其实，如果我们以整个人类进化史的角度去看，它正在以一个惊人的速度坍缩。

那么它会在某一天彻底消失吗？如果这一天确实会到来，对人类种族有何影响？这个主题一直引发着争论，我们也曾经报道过---但是今年，一篇来自《自然》杂志的论文提到染色体的退化已经稳定下来了。

人类，与其他哺乳动物一样，有着所谓“染色体性别”。女性拥有双份的中等大小的称为X的染色体复本（意为“未知”，因为它的存在曾经是一个谜）。男性则有单份的X和一段短小的Y。

X染色体承载着约1600个功能各不相同的基因。但是Y的基因数量少的可怜；也许是50个，而且其中只有27个与Y相关的男性特征表型相关。有很多是重复拷贝序列，大都是非活性的，位于DNA的巨大环形结构中。Y的大部分是由重复的“垃圾DNA”构成的。因此人类Y染色体表现出一个接近生命终点的退化染色体的所有特征。

但是Y染色体仍然包含了男性性状决定基因，因为XXY基因型的人群表现为男性，只有一条X没有Y的XO人群则表现为女性。

我们知道在XY型人类胚胎睾丸发育的第12周，开始产生雄性激素并且最终导致胎儿发育为男性。Y染色体男性性状决定基因---SRY基因---由一个年轻的澳大利亚博士后Andrew Sinclair（从我的实验室博士毕业）发现于1990年。SRY基因有突变的婴儿不能发育出睾丸，最终性状类似女性。

其他脊椎动物的性别

让我们暂时离开人类这个话题，看看更庞大的性别系统。

某些爬行类、鱼类、蛙类像人类一样是XX为雌性、XY为雄性。其他脊椎动物，例如鸟类和蛇类，是相反的，ZZ为雄性，ZW为雌性，并且性别决定基因也不相同。大部分爬行类和一些鱼类的性别是由环境诱因决定的（通常是温度），而非基因触发的性别决定。

如果我们认为人类婴儿的性别决定方式是脊椎动物中典型的话，那就错了。

作图：Jenny Graves，图由作者提供

Y染色体的退化

但是现在让我们回到人类的问题：是什么让Y染色体变得比X小并且丢失了大部分基因？

我们的性染色体曾经只是一对常染色体，现在仍然在鸟类和爬行类中。甚至在单孔目哺乳类（如鸭嘴兽和针鼹）当中它们依旧是常染色体，而它们在1.66亿年前与人类有共同的祖先。

这意味着在1.66亿年的时间里人类Y染色体丢失了它的大部分孤对基因（1600个），大概以每百万年10个的速度。

按照这个速度，Y染色体450万年内消失。这种想当然的计算方法，在2002年的一篇论文里被当做一带而过的插话，从而引起了一阵不小的风波。当我谈及Y染色体的消失时，在场的男人们无不蜷缩在座位上保护着他们的命根。

但是为什么大惊小怪呢？退化是所有性染色体系统典型的特征。基因对性别决定功能的获取本身就是“死亡之吻“，因为一旦Y上的邻近基因衍生出雄性特征性功能，该基因则被锁定用于防止与X上的基因杂交。

这意味着Y染色体不能通过与X交流优质信息来应对突变、缺失、垃圾DNA入侵。

可怜的Y染色体还必须得经历睾丸的代际传递。这对于它很危险，因为细胞必须经历数次分裂来形成精子，所以突变会更加频繁。

人类Y染色体稳定了吗？

显然，Y染色体的基因丢失似乎并非是线性的。当Y不稳定的时候会变快，当其稳定时则会减缓。

来自波士顿的生物学家David Page小组捍卫了人类Y染色体的荣誉，提出虽然自从500万年前与我们共同祖先的黑猩猩丢失了一些基因后，人类再没有丢失过了。其实，自从2500万年前人猿相揖别之后，人类仅仅丢失了极少的基因。

那么，人类Y染色体会最终变成稳定状态吗？也许丢失剩下的27个Y基因中的任何一个都会让人类的生存、生育能力打折扣。2014年Page小组的论文声称其发现可以引起一波新的讨论。

作图：marmota/Flickr, CC BY-NC-SA

但是纵观生物界，种种迹象表明即使持有重要功能（如产生精子）的Y基因片段在大鼠Y染色体中也有流失现象，反之亦然。

更值得注意的是，两组大鼠种群丢失了整个Y染色体。Y基因既没被沉默也没被替换---我们也不知道其中原委。所以重新分配Y染色体并重启序列是可行的。

没有男人的世界？

如果Y染色体消失了，那么男人也会消失吗？真要是这样，人类种族也就灭亡了。我们种群不可能只有女性（比如某些蜥蜴，新墨西哥鞭尾蜥蜴），因为我们有至少30个“印迹”基因只能在其存在的时候被激活。所以人类不能在缺少男人的情况下繁殖。

所以这就意味着450万年以后人类会消失？并不完全正确。Y染色体缺失大鼠已经进化出一种新的性别决定基因，那为什么人不能呢？

鞭尾蜥蜴种群：小条纹鞭尾蜥蜴，( Cnemidophorus inornatus)，新墨西哥鞭尾蜥蜴，(C. neomexicanus)，西部鞭尾蜥蜴，(C. tigris)，作图：Alistair J. Cullum/Wikimedia Commons, CC BY

也许这一进化已经在某些小而孤立的种群中发生了，这样基因的意外事故会更容易被保留。我们必须把地球上每一个人类族群的染色体都筛查完后才能知道它是否真的存在。

但是拥有新的性别决定基因的那群人并不是轻松地就能被现有的XY系统的人类抚养长大。一个XX女性和一个新型性别基因的男性的后代，应该会是双性人或者至少无法生育。这样的生殖隔离会迫使新生族群离开原有族群，就像Y染色体缺失大鼠中发生的那样。如果我们穿越到450万年后的地球上，也许看不到人类了---或者能看到几个分化了的人科种族。

总而言之，450万年太过久远。人类诞生不过10万年的光景，我能想象出许多在我们消耗完Y染色体前就灭绝了人类的情况。