今天是「國際罕見病日」，香港罕見疾病聯盟引述歐洲一項報告指出，全球約有七千種罕見疾病，大約每十五人便有一人患上罕見疾病，受影響的兒童高達七成五，而有三成五兒童更在五歲前確診患有罕見疾病，由此推算，香港至少有四十萬人受影響。
香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨牀副教授鍾侃言表示，醫生對此類疾病的認知不足，患者出現徵狀時只能找相關專科醫生確診，因此希望政府增撥資源，並建議訂立香港的罕見疾病定義和政策，以及建立患者登記冊，加強臨牀研究。
他又建議一八年香港兒童醫院落成後，可設立遺傳基因診所，讓病人與其家屬可一併接受檢查及治療。