目前，全球罕見病患者達3.5億人，中國罕見病患者超過2000萬。由於中國人口基數大，隨着生育政策的放開，中國罕見病發病人數還將增加。為破解中國罕見病的診療同樣面臨診斷難、治療難、存在同質性差異的三大難題，近日，250名醫療領域專家學者齊聚金域  ，期望在罕見病防治領域形成全國性合力。

年會現場

    聚力罕見病精準診斷

    5月13日，2023金域醫學學術委員會年會在廣州召開，中國工程院院士、廣州實驗室主任、金域醫學學術委員會主席鍾南山教授，中國科學院院士、復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳教授，中國科學院院士、廣州實驗室副主任徐濤教授，北京協和醫院院長張抒揚教授，重慶醫科大學校長黃愛龍教授，蚌埠醫學院院長翁建平教授等250餘名專家學者圍繞大會主題「聚力罕見病精準診斷」「共建智慧醫檢生態」展開討論。

    會上，鍾南山院士認為：「罕見病防治關鍵要做到早發現、早診斷、早干預，要在防治及組織上形成全國性的合力。同時，還需要將以企業為主體搭建醫檢創新生態圈提上議程。企業不單是成果轉化的承接方，還需要主動聯繫科研院所、高校、醫療機構，協同打造醫檢全產業鏈條，建立醫檢創新生態，助力推動罕見病、重大疾病的防治研究踏上新台階。」

    診斷技術進步助力打破罕見病防治瓶頸

    《中國罕見病綜合社會調查》顯示，2020-2021年罕見病平均確診時間需要4.26年，誤診率高達42%，32.1%的中國醫生從未診斷過罕見病，異地確診和異地就醫問題突出。尤其在兒童領域，兒童遺傳病成為導致兒童死亡和殘疾的主要原因。缺乏有效藥物更是讓診療難上加難。

    不過，現在這種狀況正在發生改變。隨着不斷革新的檢測技術，正在一步步破解罕見病診斷困難的難題。黃荷鳳教授提到，新生兒或者兒童基因組測序為兒童遺傳病提供非常好的檢測和有效治療的重要機會。在重症監護室的兒童，特別是原因不明的表型，WES（全外顯子組測序）和WGS（全基因組測序）兩種基因測序技術是很好的檢測方法。

    金域醫學依托基因組學技術、蛋白質組學技術、病理等多技術平台和大網絡的優勢，開發出罕見病實驗診斷關鍵技術創新平台，已經取得一定成績。該公司積累了超15萬例測序數據，以及超7萬例罕見病陽性病例，檢測項目覆蓋骨骼系統、呼吸系統、免疫系統、內分泌系統、皮膚系統等19個疾病系列，有力助力罕見病的防治水平提升。

    全國合作攻關罕見病科學問題

    縱觀中國罕見病防治工作的發展史，政府、醫療機構、科研院所、企業等協同創新，合力推動罕見病防治取得跨越式發展。

    會上，鍾南山院士以呼吸系統罕見病協作組的工作開展為例，展示了醫療機構、科研院所和企業通力協作創新取得的成效。過去一年，協作組整合了廣州呼吸健康研究院、北京協和醫院以及金域醫學等多方力量，形成全國性合力，一步步探索攻克呼吸系統罕見病的診斷、治療、監測難題。目前已經在推動快速診斷技術、相關臨床研究以及創新藥物研發方面有所進展。

    張抒揚教授同樣表示：「罕見病領域科學問題的攻關，要依托診療研體系建設，不僅僅在醫院，也在企業和科研院所。」

    近些年，以企業為主體的醫檢產業生態建設逐步形成規模，並已經與科研院所、醫療機構開展聯盟建設、成果轉化、多中心研究等合作，推動優質醫檢資源向全國輻射。金域醫學董事長兼行政總裁梁耀銘表示：「金域已搭建起涵蓋上游IVD企業、科研院所、高校和醫療機構的智慧醫檢生態，以學科創新和多技術平台整合，加速科技創新與成果轉化，助力臨床疑難雜症和罕見病診斷，幫助中國罕見病防治工作取得跨越式發展。」

    會上，金域醫學學術委員會還舉辦新任成員聘任儀式，新增黃荷鳳院士擔任顧問，重慶醫科大學校長黃愛龍教授，廣州實驗室特聘研究員李亦學教授，中南大學湘雅醫院神經內科、老年病科教授唐北沙教授，南華大學副校長兼南華大學衡陽醫學院院長王福俤教授4名行業專家擔任委員。至此，金域醫學學術委員會成員達57名，涵蓋了海內外醫學實驗室臨床、檢驗、病理和醫學大數據等各專科領域。（記者 黃裕勇）

頂圖：與會學術委員會院士、委員合影